Prenatale screening


Prenatale screening
Elke zwangere in Nederland krijgt prenatale screening aangeboden.?Het aanbieden hiervan betekent dat je zelf kan kiezen of je hier aanvullende ?informatie over wilt ontvangen van ons (in een counselingsgesprek) èn dat je zelf kan kiezen of je een prenatale test laat doen in je zwangerschap.?
Om te bepalen of je aanvullende informatie wilt ontvangen (counselingsgesprek), is het van belang dat je in ieder geval iets weet over wat prenatale screening inhoudt. Lees daarom de onderstaande informatie door en bekijk eventueel deze website (onderzoekvanmijnongeborenkind.nl) voor meer informatie.

Prenatale screening houdt in dat je onderzoek kan laten verrichten naar of bij je ongeboren kind met als doel eventuele afwijkingen op te sporen. We noemen het screening omdat er gezocht wordt naar afwijkingen bij kinderen die daar geen hoger risico op hebben. Bij kinderen die wel meer risico lopen op een afwijking (bijvoorbeeld doordat er iets in de familie voorkomt) zullen we gerichter gaan kijken naar die afwijking en dan heet het prenatale diagnostiek.
Je hebt de keuze uit 3 prenatale screeningstesten:
- NIPT
- Combinatietest?
- 20 weken echo?

NIPT
Sinds 01-04-17 hebben alle zwangeren in Nederland de mogelijkheid om een NIPT te laten verrichten. NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. De NIPT kan plaatsvinden vanaf 11 weken zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt er bloed bij de zwangere afgenomen en onderzocht. Het laboratorium kan uit het moederlijk bloed DNA van de baby halen en zo bepalen of er sprake is van een normaal chromosoompatroon of dat er een afwijkend chromosoompatroon zichtbaar is. Het bekendste voorbeeld hiervan is Downsyndroom, Bij deze kinderen is het chromosoomnummer 21 drie keer aanwezig in plaats van 2 keer. Dit kan ook gebeuren bij chromosoom 13 (Patausyndroom) of bij chromosoom 18 (Edwardssyndroom). NIPT is een screenende test dus geeft de test niet altijd de juiste uitslag. Als de test aangeeft dat er geen sprake is van chromosomale afwijkingen, dan is dit voor 99,9% zeker. Maar als de test aangeeft dat er wel een chromosomale afwijking zou kunnen zijn, dan is dit bij Downsyndroom alleen bij 75% van de gevallen echt zo en in geval van Edwards of Patausyndroom slechts bij 24% echt het geval. Als de NIPT aangeeft dat er kans is dat de baby een afwijkend chromosoompatroon heeft, krijg je altijd vervolgonderzoek aangeboden. Dit zal zijn met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.Daarna heb je, indien de chromosoomafwijking bevestigd wordt,  de keuze om de zwangerschap af te breken of voort te zetten. Kijk voor meer informatie op meerovernipt.nl.

Combinatietest?
De combinatietest wordt tussen de 12e en de 14e week van de zwangerschap verricht. De combinatietest bestaat uit de nekplooimeting en de eerste trimester serumtest (bloedtest), waarbij er naar bepaalde hormoonwaardes in het bloed van de zwangere wordt gekeken. Samen geven deze metingen een kansberekening op het krijgen van een kindje met Downsyndroom, Edwardssyndroom en Patausyndroom.
Bij de eerste trimester serumtest wordt bloed afgenomen uit de arm van de aanstaande moeder. In het bloed worden twee hormonen gemeten die een indicatie kunnen geven voor chromosomale afwijkingen bij de baby. Deze bloedafname wordt tenminste 5 werkdagen voor de nekplooimeting gedaan. De nekplooimeting is een echo waarbij de nekplooi van de baby wordt gemeten. Als de bloeduitslagen al bekend zijn bij de echo van de nekplooimeting, kunnen de beide uitslagen direct gecombineerd worden in de computer. Je krijgt dan dus direct de uitslag van de kansbereking op de genoemde aandoeningen van de echoscopiste. Zijn de bloeduitslagen nog niet bekend, dan kan deze berekening ook nog later plaatsvinden. Deze testen leveren geen gevaar voor de zwangerschap op. Een kansberekening is nooit een zekere uitslag. Een uitslag van bijvoorbeeld 1:2000 is een geruststellende uitslag, toch kan je altijd nog die ene zijn waarbij er wel sprake is van Down syndroom. Het is dus verstandig om van tevoren goed te bedenken of je zo’n test wilt laten doen en wat je met de uitslag doet. Bij een uitslag van 1:200 of lager (bijvoorbeeld 1:100) is er sprake van een verhoogd risico en ontstaat het recht aanvullend onderzoek te doen. Dit kan zijn een NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
De vormen van prenatale diagnostiek zijn vruchtwaterpunctie en vlokkentest. De vlokkentest  wordt verricht via de buikwand of vagina bij een zwangerschapsduur van 11 tot 13 weken. Er wordt wat placentaweefsel afgenomen waaruit de chromosomen van de baby bepaald kunnen worden. De vruchtwaterpunctie wordt verricht via de buikwand bij een zwangerschapsduur van 15 weken of meer. Er wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen waaruit de chromosomen van de baby bepaald kunnen worden.

20 weken echo (SEO)
De 20 weken echo, oftewel het Structurele Echo Onderzoek (SEO,) vindt plaats tussen de 20-22 weken zwangerschap. Dit is een screeningsecho waarbij gekeken wordt naar mogelijke lichamelijke afwijkingen bij de foetus, zoals bijvoorbeeld een open rug en hartafwijkingen. De echo kan geen 100% zekerheid geven over de gezondheid van de baby omdat niet alles te zien is op een echo. De SEO wordt per januari 2006 vergoed door de zorgverzekeraars. Het onderzoek wordt gedaan in het  Verloskundig Centrum ‘t Gooi op de Lopes Diaslaan 109 te Hilversum. Bij het counselingsgesprek krijg je aanvullende informatie en een folder over de SEO mee. Mocht er sprake zijn van een medische indicatie dan zal er een GUO (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek) verricht worden door de gynaecoloog.

Hoe werkt het praktisch
Na je telefonische aanmelding bij onze praktijk, krijg je een mail met de bevestiging van je afspraken en een toegevoegd document over de prenatale screening. We zullen 2 afspraken met je maken. De eerste afspraak is een intakegesprek waarbij we in gaan op wie jij bent, jouw persoonlijke situatie met jouw medische voorgeschiedenis, en de familiegeschiedenis van jou en (indien bekend) jouw partner. Deze afspraak is al vroeg in de zwangerschap, rond 7 of 8 weken. Deze afspraak is alleen een gesprek; er wordt nog geen echo gemaakt. De tweede afspraak is rond de 10 weken waar we een termijnecho maken en, indien gewenst, een counselingsgesprek met je hebben over de prenatale testen. Als je na het counselingsgesprek kiest voor een prenatale test, is er voldoende tijd dit te regelen.

Contact

Spoedgevallen en bevallingen
06- 55 700 750
(b.g.g 0900-1515)

Voor afspraken/ echo
035 – 691 54 58

maandag t/m vrijdag
9.00-16.00 uur

Spreekuurlocatie:
Poststraat 11,

1401 EX  Bussum
(ook avondspreekuur woensdag)

Email:
info@geboortehuis.nl
(NIET gebruiken voor spoedvragen!) 

 
Like ons nu op Facebook!

 

Zoeken

Week-tot-Week


Uitgerekende datum

Eerste dag van de laatste menstruatie